Bioriznica - Revolucionarna personalizovana medicina

Piše: Ivana Radojević, master biotehnologije i biznisa RMIT Univerziteta u Melburnu


Petak, 20. Oktobar 2017. u 16:12


Budućnost koja je počela

Nova saznanja iz molekularne biologije i razvoj genetskih i proteinskih tehnologija koji podrazumevaju testiranje gena i proteina pacijenta, omogućavaju lekaru da precizno planira pristup i lečenje koje odgovara obolelom, kao što ključ odgovara određenoj bravi.

  • Ovakvim pristupanjem dijagnostifikovanju stanja i potom lečenju, ne bi bilo grešaka u terapiji i traganju u tretiranju bolesti.
  • Personalna dijagnostika već se koristi i danas u ređim slučajevima, a češće bi mogla da počne da se koristi za tri godine.
  • Anđelina Džoli, kada je utvrdila da ima mutaciju na genu BRCA1, odlučila se za duplu, preventivnu mastektomiju i uklanjanje jajnika.
  • Personalizovani lekovi mogli bi da budu dostupni za deset godina.

Zahvaljujući novim saznanjima iz molekularne biologije ubrzao se razvoj genetskih i proteinskih tehnologija, omogućivši da se sve više ide ka personalizovanoj medicini. To podrazumeva testiranje gena i proteina određenog pacijenta i omogućava dalje diferenciranje bolesti i terapije, za razliku od klasičnog pristupa gde određena dijagnoza ima određenu terapiju koja je ista za sve pacijente.

Lilly Blog - Bioriznica - Uvod

Novi testovi, umesto porodične istorije

Oduvek je postojala težnja da se medicina prilagodi svakom pacijentu. Hipokrat je kombinovao pregled krvi, sluzi i boje žuči da bi odredio najbolji tretman za bolesnika. Razvojem bioloških nauka, povećao se broj analiza. Da bi se odredio status bolesnika rade se biohemijske analize krvi, urina, uzimaju se brisevi, rade se biopsije tkiva, razni radiološki snimci i drugo.
Lekar može i na osnovu medicinske istorije u porodici da savetuje pacijente ili da lakše utvrdi dijagnozu, ali tu se ipak radi o kombinaciji roditeljskih gena.

Savremeni pristup personalizovane medicine uvodi nove, informativnije testove. Uzimanjem krvi, bukalnim brisom sa sluzokože obraza ili delića sumnjivog tkiva, nakon analiziranja otkriva se da li je pacijent bolestan, da li se može razboleti u budućnosti, da li će i kako reagovati na terapiju, kao i da li će imati neku reakciju.
Lekar tako ima mogućnost da planira pristup i lečenje koje odgovara obolelom, njegovom telu i životnom stilu, kao što ključ odgovara samo određenoj bravi.

Preciznija terapija

Ako postoje opcije u terapiji onda je ona preciznija i sigurnija, sa manje posledica. Na ovaj način izbegava se da se pacijenti nepotrebno izlažu lekovima koji su neodgovarajući u njihovom slučaju, a pri tome mogu biti vrlo invazivni. Današnja hemoterapija deluje na svaku ćeliju u organizmu, te ona može uticati na koštanu srž, folikule kose itd. Sa dobro izabranim i ciljanim tretmanom, lek bi delovao samo na bolesne ćelije, zdrave bi bile zaštićene.
Ovakvim pristupanjem dijagnostifikovanju stanja i potom lečenju, troškovi bi bili umanjeni, ne bi bilo grešaka u terapiji i traganju u tretiranju bolesti.

Lilly Blog - Bioriznica - Novi testovi

Personalizovana dijagnostika

U personalizovanoj medicini koriste se inovacije iz genomike, proteomike, farmakogenetike i metabolike.
U savremenoj genomici akcenat je na mikroerejima ili tzv. "genetskim čipovima", koji omogućavaju analizu ekspresije velikog broja gena. Mogu se koristititi za diferenciranje bolesti, tačniju dijagnozu, kao i za praćenje metabolita leka i njegovog delovanja.
U proteomici, proteinskim testiranjem utvrđuje se prisustvo proteina i količina, "proteinski čipovi" koriste se za analize proteinskog profila.
Takođe se razvija farmakogenetsko testiranje ‒ simbioza farmakologije i genetske varijabilnosti, bitna u razvoju adekvatnijeg leka u zavisnosti od genetske slike.
Metabolomika omogućava analiziranje ćelijskih metabolita, bitnih za dijagnozu, proverava dejstvo leka, i pomaže doziranje leka.

Pomoć robotike

Ove platforme ili čipovi omogućavaju simultanu analizu velikog broja biomarkera ili uzoraka, jer na čip može da ih se postavi veliki broj. U ove svrhe koristi se automatizacija i robotika. Planira se i korišćenje nanotehnologije ‒ nanočipova.

Svi pomenuti testovi služe kao biomarkeri i omogućavaju bolju personalizovanu dijagnostiku i izbor najbolje, ciljane terapije koja bi bila sigurna i efikasna. Analize ove vrste mogu da utvrde kakav efekat lek ima na bolest i kako pacijent reaguje na datu terapiju.

Zahvaljujući razvoju bioinformatike, veliki broj kompleksnih podataka koji se dobijaju novim putem testiranja obrađuju se kompjuterski. Personalizovana medicina omogućava takozvani 4 P pristup ‒ predispozicija, prevencija, personalizovani tretman i prognoza.

Lilly Blog - Bioriznica - Pomoć robotike

Predispozicija

Genetsko testiranje otkriva da li postoji predispozicija za neko oboljenje.
Neki genski polimorfizmi ili mutacije gena pojedince izlažu većem riziku da obole od neke bolesti. Tako se, na primer, može testirati da li neko ima mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima. Osobe koje imaju mutacije na ovim genima, imaju nažalost velike šanse da obole od raka dojke i jajnika. Individue sa mutacijama na EGFR genu imaju povećan rizik da obole od određenog oblika raka na plućima. Mutacije na genu M235T povezane su sa visokim krvnim pritiskom i ukazuju na mogućnost razvoja kardiovaskularnih oboljenja. U 50 procenata slučajeva raka pacijenti imaju mutaciju na genu p53. U razvoju su testovi za utvrđivanje predispozicije za razvoj multiple skleroze i Alchajmerove bolesti.

Prevencija

U slučaju postojanja rizika može se blagovremeno reagovati, pacijent može prilagoditi ponašanje, životni stil, može se blagovremeno odrediti tretman.
Na primer, kada je Anđelina Džoli utvrdila da ima mutaciju na genu BRCA1 odlučila se za duplu, preventivnu mastektomiju i uklanjanje jajnika. Danas postoji oko 80 genetskih markera, koji upozoravaju na rizik od raka dojke, prostate, jajnika. Smatra se da 50 procenata žena u nekom dobu života oboli od raka dojke. Ako se utvrdi, na primer, da su u rizičnoj grupi, one imaju izbor da se odluče za adekvatnu prevenciju, bila to operacija, lekovi koji smanjuju rizik ili skrining.
Ako testovi za utvrđivanje rizika od razvoja dijabetesa, kardiovaskularnih oboljenja ili nekih kancera pokažu da postoji mogućnost razvoja bolesti, može se predložiti prilagođavanje pravilnoj ishrani, redovno vežbanje, sve u cilju smanjenja rizika.

Personalizovani tretman

Na osnovu personalizovane dijagnostike određuje se tretman prilagođen individui, sa terapijama koje su dostupne. To je terapija koja se pokazla najboljom u specifičnom slučaju, efikasna, sa najmanje posledica.
Danjašni lekovi nisu izdiferencirani, utvrđeno je da kod istih bolesti postoje različiti genetski ili proteinski profili. Tako je, na primer, KRAS mutacija prisutna kod obolelih od raka pluća. Pacijenti koji imaju ovu mutaciju otporni su na sadašnji tretman, ali bolje reaguju na TKI (inhibitor tirozin kinaze).
Primera radi, razvijeni su testovi za citohrome. To je grupa enzima uključena u biohemijske puteve nekih lekova. Pomoću njih se testira da li postoje genetske varijacije na CYP2D6 genu. U slučaju kada pacijent ima tu mutaciju kodein ne deluje, odnosno nije efikasan. Varijacija na CYP2C19 genu utiče na dejstvo diazepama i još neke lekove, a CYP1A2 utiče na kofein i estrogen.
Ovakvi testovi pomažu lekarima da se odluče za adekvatnu terapiju koja deluje.

Lilly Blog - Bioriznica - Personalizovani tretman

Prognoza

Moderne tehnologije doprinose praćenju stanja obolelog, analizira se dejstvo i efekat terapije, što doprinosi preciznijoj prognozi.
Teranostika je kombinacija leka i dijagnostičkog testa pomoću koga se može pratiti efikasnost leka. Kada postoji mogućnost za ovakav pristup bolesnici ne dolaze u situaciju u kojoj bi uzimali lekove koji ne deluju na njihove simptome. Takođe, ima testova koji se koriste za proveravanje rizika od remisije. Tako, na primer, ako kod pacijenta postoji mutacija na genu p53, odmah se zna da će lošije reagovati na hemoterapiju, a isti slučaj je i sa pacijentima sa mutacijom FLT3 gena, prisutnim kod nekih oblika leukemije.

Šta je sledeće?

Personalna dijagnostika već se koristi i danas u ređim slučajevima, a češće bi mogla da počne da se koristi za tri godine. Personalizovani lekovi mogli bi da budu dostupni za deset godina.
Taj put je multidisciplinaran i brzina kojom će se uvoditi personalizovana medicina višestruko je zavisna. Tu su pacijenti kao konzumenti, lekari, njihova edukacija, biofarmaceutske kompanije, dijagnostičke kompanije koje rade na razvoju i uvođenju novih analiza. Takođe je bitan razvoj IT firmi, značajnih u razvoju softvera, kao i metoda za obradu podataka dobijenih testovima. Uključeni su genetičari, biohemičari koji se bave proteinskim tehnologijama, farmaceuti i medicinsko osoblje, koji rade na planiranju i razvoju dijagnostičkih metoda i dizajnu ispitivanja potencijalnih ciljanih lekova. Simbioza svih tih znanja potpomognuta automatizovanim aparatima za otkrivanje novih terapeutskih kandidata, razvoj genetskih i proteinskih platformi, kao i razvoj bioinformatike, daju mnogo kompletniju sliku i vode ka novim pristupima u lečenju.

U ne dalekoj budućnosti personalizovana medicina trebalo bi da rezultira kombinacijom većeg broja novih biomarkera i pruži podatke koji bi doprineli boljem razumevanju bolesti kao i novim, efikasnim i sigurnim lekovima, naročito za one pacijente koji imaju mutacije na određenim genima te su rezistentniji na današnje terapije.

Šta sledi, šta je sledeće? Ono što su danas mikroereji, postaće nanoereji, te će testovi moći da se rade na bilo kom mestu. Tako sićušni elementi koji se koriste u analizama moći će da budu smešteni u male aparate koji su prenosivi.
Bitno je da ostanemo otvoreni i uzimamo od tehnologija sve ono što odgovara individualnom slučaju. Inovativne metode otvaraju vrata i za personalizovanu ishranu i uopšte personalizovane proizvode.



Uvodna reč

Od sada možete pratiti i naš blog, na kome ćemo se baviti različitim temama iz oblasti zdravlja, lepote, aktuelnim fenomenima i trendovima savremenog života, a za koje ste pokazali interesovanje na stranicama Lilly magazina.
Ova nam opcija sada omogućava da čujemo i vaše komentare i stavove o različitim globalnim fenomenima, kao i zanimljivim lifestyle temama koje nas podjednako dotiču.
Opcija komentara nije predviđena samo kada je reč o stručnim tekstovima, da bi se izbegla mogućnost nesavesne primene i tumačenja.
Urednica Marija Midžović

Ključne reči