Pouzdani, neinvazivni prenatalni test

Piše: prof. dr sci med. Mima Fazlagić


Petak, 24. Jun 2016. u 15:20


Naučnici su uspeli da sekvencioniraju DNK ploda koji cirkuliše u krvi trudnice. To je dovelo do prave revolucije, jer test više nije invazivan, pošto se radi na uzorku majčine krvi, a rezultati su veoma precizni

Revolucija u dijagnostici hromozomskih anomalija nastupila je sa uspešnim sekvencioniranjem DNK ploda koji cirkuliše u krvi trudnice, test više nije invazivan, jer se radi na uzorku njene krvi

  • Danas je moguće ovaj neinvazivni prenatalni test (NIPT) uraditi i kod nas
  • Multidisciplinarni pristup i veliko ubrzanje naučnih otkrića promeniće naša shvatanja i poimanja sveta kakav je sad
  • Najpoznatije hromozomske anomalije su uzročnici stanja poznatijih kao Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patau sindrom

Veliki broj anomalija ploda vezan je za poremećaje koji nastaju pogrešnom podelom hromozoma u trenutku oplođenja. Neke od tih anomalija dovode do smrti ploda u materici ili odmah po rođenju. Što je buduća majka starija, raste učestalost pojave hromozomskih anomalija. Te činjenice su poznate u nauci i postoje čak statistički proračuni koji pokazuju verovatnoću za ovu pojavu sa svakom godinom starenja buduće majke. Nama se čini da su ove anomalije poznate od davnina, ali činjenice govore drugačije.

Sprečiti razvoj obolelog ploda

Najpoznatije hromozomske anomalije su uzročnici stanja poznatijih kao Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patau sindrom. Ovi poremećaji nastaju zbog postojanja viška broja hromozoma 13, 18 i 21. Dugo su se u istoriji medicine opisivale ove anomalije, ali su konačne dijagnoze i tačni uzroci otkriveni tek polovinom dvadesetog veka. Od tada medicina nastoji da pronađe pouzdan i bezbedan dijagnostički metod koji će ove anomalije otkriti u ranoj trudnoći i na taj način sprečiti razvoj obolelog ploda.

Neinvazivni prenatalni test - Sprečiti razvoj obolelog ploda

Pojava nove tehnike

Razvoj ultrazvučne dijagnostike doneo je prvi veliki uspeh u dijagnostici anomalija ploda. Na samom početku primene ove dijagnostičke metode aparati su bili sa lošom slikom i rezolucijom i mogle su da se vide samo najozbiljnije anomalije, ali čak i takve u već poodmakloj trudnoći.
Dešifrovanje naših hromozoma bilo je moguće tek od šezdesetih godina prošlog veka, a bolja analiza hromozoma omogućena je tek sedamdesetih, kada su bile pronađene nove tehnike "bojenja" hromozoma. Tek od tada ima smisla analizirati posteljicu, plodovu vodu ili krv ploda, jer sa sigurnošću možemo potvrditi dijagnozu anomalija koje su vezane za broj i strukturu hromozoma.

Kako bezbedno uzeti uzorak

Međutim, i tada nastaju nove dileme i prepreke. Kako najbezbednije uzeti uzorak za analizu i kome je raditi da bi analiza bila opravdana i dovela do poboljšanja statistike? Došlo se do zaključka da je analiza opravdana za trudnice starije od 35 godina. Način na koji se dolazilo do uzorka za analizu bio je invazivan, jer je podrazumevao da se iglom, kroz stomak trudnice, prođe do ploda i tako uzme uzorak horiona, posteljice, plodove vode ili krvi.

Neinvazivni prenatalni test - Bezbedno uzeti uzorak

Biopsija horiona podrazumeva da se oko devete nedelje, pod kontrolom ultrazvuka, iglom uzme delić horiona.
Placentocenteza je postupak kojim se iglom, pod kontrolom ultrazvuka, između dvanaeste i četrnaeste nedelje trudnoće uzme delić posteljice.
Amniocenteza je uzimanje plodove vode iglom, pod kontrolom ultrazvuka, između šesnaeste i devetnaeste nedelje.
Kordocenteza je punkcija krvi iz pupčanika, pod kontrolom ultrazvuka, od dvadesetdruge nedelje, pa nadalje.

Dobri rezultati usavršavanja

Sve ove metode su se usavršavale iz godine u godinu, i ginekolozi su postajali sve veštiji, ali statistički rizik od pobačaja posle ovih intervencija se ustalio na od 0,5 % pa sve do 3%, kao što je slučaj kod kordocenteze. Sa ovom statistikom mora biti upoznata svaka trudnica koja se odluči na neku od ovih metoda. Zahvaljujući ovim metodama, broj dece rođene sa pomenutim anomalijama značajno se smanjio u poslednjim decenijama dvadesetog veka.
S obzirom da je ova dijagnostika rađena samo kod starijih prvorotki, došlo se do situacije da je devedesetih godina dvadesetog veka 70% dece rođene sa ovim anomalijama bilo od trudnica mlađih od 35 godina, jer one nisu bile obuhvaćene ovom dijagnostikom. Pošto su znanja o ovim anomalijama bila sve veća, a i ultrazvučni aparati su postali savršeniji, devedesetih godina su uvedeni statistički testovi koji su neinvazivni i koji su bili namenjeni prvenstveno mlađim trudnicama, da bi se ove anomalije bolje dijagnostikovale. Tako su nastali "dabl", "tripl" i "kvadripl" (engl. double, triple i quadruple) testovi. Oni se rade kao proračun u koji ulaze sledeći parametri: starost trudnice, precizno izmerene veličine na ultrazvučnom pregledu i laboratorijski određene koncentracije hormona u krvi trudnice, koji su se pokazali značajnim za učestalost pojave ovih anomalija. Ovi testovi ipak daju samo statističku verovatnoću pojave, a ne definitivnu dijagnozu. Takođe, ako se ne rade ispravno i dovoljno precizno, često dolazi do pojave lažnih rezultata, a postoje i izražene pojedinačne varijacije nivoa hormona u krvi. Masovna primena ovih testova poslednjih deset godina dovela je do značajnog povećanja broja invazivnih dijagnostičkih metoda u Srbiji, u odnosu na raniji period.

Neinvazivni prenatalni test - Dobri rezultati usavršavanja

Fascinantan iskorak

Poslednjih nekoliko godina naučnici su uz pomoć najsavremenije tehnologije došli do saznanja koja predstavljaju veliki iskorak i omogućavaju veoma pouzdanu, neinvazivnu dijagnostiku anomalija. Tehnologija sekvencioniranja gena je toliko napredovala da može vrlo lako da sekvencionira ceo ljudski genom i iz godine u godinu se smanjuje cena te analize. Prava revolucija u dijagnostici hromozomskih anomalija je nastala kada su naučnici uspeli da sekvencioniraju DNK ploda koji cirkuliše u krvi trudnice. To je značilo da test više nije invazivan (radi se na uzorku krvi trudnice), da su rezultati za ove anomalije veoma precizni i da je ubrzanim napretkom tehnologije dijagnoza omogućena za sve veći broj anomalija, a da se uporedo cena analiza smanjuje. Danas je moguće ovaj neinvazivni prenatalni test (NIPT) uraditi i kod nas. Njegova popularnost raste jer je sve veći broj starijih trudnica koje su pomoću vantelesne oplodnje zatrudnele i za njih je čak i mali procentat rizika invazivnih metoda neprihvatljiv. Naravno da, kao za svaku inovaciju, postoje skeptici, ali već je vrlo očigledno da će sa razvojem tehnologije i daljim smanjenjem cena ove analize to biti rutinska metoda, ali ne samo za ove hromozomske anomalije, već i za veliki broj drugih urođenih bolesti.

Napredak medicine je sada vezan za razvoj drugih nauka i polako počinje vreme sveopšte multidisciplinarnosti i velikog ubrzanja naučnih otkrića koja će promeniti naša shvatanja i poimanja sveta kakav je sad.

Neinvazivni prenatalni test - Fascinantan iskorak



Uvodna reč

Od sada možete pratiti i naš blog, na kome ćemo se baviti različitim temama iz oblasti zdravlja, lepote, aktuelnim fenomenima i trendovima savremenog života, a za koje ste pokazali interesovanje na stranicama Lilly magazina.
Ova nam opcija sada omogućava da čujemo i vaše komentare i stavove o različitim globalnim fenomenima, kao i zanimljivim lifestyle temama koje nas podjednako dotiču.
Opcija komentara nije predviđena samo kada je reč o stručnim tekstovima, da bi se izbegla mogućnost nesavesne primene i tumačenja.
Urednica Marija Midžović

Ključne reči